（一）关于出生缺陷及成熟开展的检测项目
近年来，我国出生缺陷率呈上升趋势，每年新增约90万例；随着二胎政策的放开，高龄妊娠和多次生产等环境高危因素大量涌现，将进一步增加出生缺陷患者的数量和潜在风险，并且给社会带来巨大负担。基于我国庞大的人口基数和二胎政策的放开，2016年后每年将会迎来大约1800-2000万新生儿，政府在出生缺陷的基础科研给予更多的政策关注和资金投入。


通过近十年的市场培育，NIPT逐渐被医生和消费者认知并熟识，唐氏综合征、耳聋筛查及地贫已成为重要市场营销事件，以唐氏综合征为例，存在巨头之间市场营销竞争激烈，数据库不统一等要素。
作为目前唯一通过crispr/cas9基因编辑验证表型的的颅面部出生缺陷综合征，完全自主知识产权，完整循证医学证据链，由此基础上开发出的试剂盒解决了上述病种存在的市场不确认因素，业已形成完整护城河。
（二）半侧颜面短小畸形综合征（Craniofacial Microsomia，CFM）概述
 半侧颜面短小畸形综合征是仅次于唇腭裂的第二大颅面部先天缺陷，在《中国出生缺陷防治报告》中，已从第十位上升至第六位。我国位于半侧颜面短小畸形世界三大高发地区（南美洲、亚洲、北欧）之一，该畸形在我国发病率达3.5/万新生儿。其中广东发病率8.5/万新生儿，佛山地区更是高达1/500新生儿。

半侧颜面短小畸形综合征是一种严重的多基因遗传性疾病，特征表现为面部不对称，无耳、外耳发育不完全或耳道闭锁（伴鼓膜缺失），听力损失；并常见严重大小脸、小眼球和下颌骨发育不良（腭唇裂）等；45%以上（摘自人卫版《临床诊疗指南 整形外科分册》）患者会合并非颅面畸形，特别是椎骨、肾脏（单侧肾缺如）、心脏（严重先天性心脏病）等出生缺陷；给患者造成极大损害的同时，也给社会和家庭带来巨大经济负担。